por Adminmedops | May 12, 2023 | Enfermedades huérfanas
La enfermedad de Wilson es una condición rara y hereditaria que afecta el metabolismo del cobre en el organismo. Aunque es una enfermedad poco frecuente, su diagnóstico puede ser desafiante debido a la amplia variedad de síntomas que puede presentar y a su similitud...
por Adminmedops | Mar 28, 2023 | Enfermedades huérfanas
La tirosinemia tipo 1 es una enfermedad huérfana hereditaria, que afecta el metabolismo de la tirosina, un aminoácido que se encuentra en muchos alimentos. Las personas que padecen esta enfermedad tienen dificultades para metabolizar la tirosina, lo que puede provocar...
por Adminmedops | Dic 20, 2022 | Enfermedades huérfanas
Health Canada define las enfermedades raras como enfermedades potencialmente mortales, debilitantes o graves y crónicas que afectan a un pequeño número de personas (<50 casos por cada 100 000 habitantes) 1-2. Si bien cada enfermedad rara tiene una población de...
por Adminmedops | Sep 13, 2022 | Enfermedades huérfanas
La Enfermedad de Wilson (EW) es un error congénito del metabolismo del cobre que provoca síntomas hepáticos y neurológicos. Presentándose con insuficiencia hepática aguda o crónica , con inmovilización, pérdida del habla y dependencia completa como resultado del...
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