Enfermedades huérfanas: todo lo que debes saber
Health Canada define las enfermedades raras como enfermedades potencialmente mortales, debilitantes o graves y crónicas que afectan a un pequeño número de personas (<50 casos por cada 100 000 habitantes) 1-2. Si bien cada enfermedad rara tiene una población de pacientes pequeña, en conjunto, las enfermedades raras afectan aproximadamente al 2-9 % de la población general.1-2 Las enfermedades raras suelen ser mortales y pueden tener un efecto devastador en la esperanza y la calidad de vida, especialmente porque una gran proporción de las enfermedades raras se producen durante la infancia 3-4. Además, un estudio de registro italiano sugirió que las enfermedades raras representaban el 4,2 % de los años de vida perdidos en la población general, una proporción mayor que las enfermedades infecciosas (1,2 %) y la diabetes (2,6 %).
Las personas con enfermedades raras también experimentan problemas psicológicos e interpersonales debido a la dificultad para comprender su enfermedad, la insatisfacción con la atención y el acceso limitado al tratamiento 6. Por lo tanto, las enfermedades raras crean cargas sustanciales para las personas y sus familias, estas requieren un enfoque de atención médica innovador que tenga en cuenta su naturaleza única y devastadora.
Muchos pacientes con enfermedades raras quedan con necesidades médicas no cubiertas 7. Los cambios regulatorios y de reembolso globales durante las últimas décadas han hecho que sea cada vez más viable para la industria farmacéutica desarrollar medicamentos innovadores para enfermedades raras que pueden brindar esperanza a los pacientes que históricamente tenían pocas o ninguna opción terapéutica.
El movimiento de estos medicamentos a través de ensayos clínicos, revisión regulatoria y evaluación de tecnología de la salud puede ayudar a abordar las necesidades médicas no satisfechas de estos pacientes.
Algunos países promueven una definición internacional de enfermedad rara utilizando los criterios de otros países, lo que puede ser problemático debido a las diferencias regionales en consideraciones demográficas, gubernamentales, económicas y socioculturales. Por ejemplo, el matrimonio consanguíneo es un factor de riesgo importante para anomalías y enfermedades genéticas que se heredan de manera autosómica recesiva, lo que da lugar a algunas enfermedades raras . En Arabia Saudita, no existe una definición nacional para enfermedad rara , aunque el matrimonio consanguíneo representa 70% del total de matrimonios en el país4-8. Por lo tanto, podría considerarse impropio que Arabia Saudita propugne o adopte las definiciones de otros países 4-8.
Muchos pacientes con enfermedades raras experimentan dificultades para acceder a las opciones de tratamiento adecuadas. A nivel mundial, menos de una décima parte de los pacientes con estas enfermedades reciben tratamiento específico para la enfermedad9. La terminología variada y las definiciones inconsistentes se consideran desafíos importantes en la accesibilidad al tratamiento. Los datos insuficientes relacionados con qué enfermedades se consideran raras se deliberaron como un obstáculo para comprender estas enfermedades, definirlas, codificarlas y diagnosticarlas correctamente9. Por lo que es de gran importancia hacer investigación en los países latinoamericanos y tener una caracterización de estas enfermedades.
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