Creamos conciencia
Medops Group conoce y comprende los desafíos con los que vive un paciente y su familia con una enfermedad rara y catastrófica, las mismas que suelen ser graves, crónicas e incapacitantes y requieren atención médica y tratamientos especializados a largo plazo, el paso fundamental es el diagnóstico de la enfermedad para un adecuado soporte asistencial.
Sabemos que en el mundos existen muchos pacientes mal diagnosticados y en consecuencia, tienen un mal pronóstico, es por eso que Medops Group trabaja estrechamente con médicos, pacientes y sus familias, proporcionando información detallada sobre la enfermedad, diagnóstico y tratamientos adecuados.
Programa de pacientes
Cuidamos de los pacientes y sus familias, brindado soporte y acompañamiento en la adherencia al tratamiento farmacológico, impactando positivamente en los resultados clínicos y su calidad de vida.
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Conoce acerca de algunas enfermedades especiales
Transtornos metabólicos
El metabolismo es la descomposición de los alimentos que consumimos a diario para mantener las funciones vitales del cuerpo, en sus componentes más simples: como proteínas, carbohidratos y grasas, los trastornos metabólicos ocurren cuando estos procesos normales se interrumpen, los cuales pueden heredarse, y se conocen como errores innatos del metabolismo, o pueden adquirirse durante la vida.
Existe una gran variedad de trastornos metabólicos entre los cuales se describen:
Enfermedad de Gaucher
Es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa, la cual causa incapacidad de descomponer un tipo particular de grasa, que se acumula en el hígado, el bazo y la médula ósea, la misma es tratada con terapia de reemplazo enzimático.
Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células, existen tres tipos principales de enfermedad de Niemann-Pick A, B,C y D, cada tipo afecta a diferentes órganos, puede causar diferentes síntomas y ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, los síntomas más comunes son la visceromegalia y la afectación neuronal que pueden ser graves e incapacitantes, afecta principalmente a bebés y niños, pero también se puede manifestar en la edad adulta.
Un diagnóstico temprano y un tratamiento que consiga disminuir el avance de la enfermedad es necesario, actualmente una alternativa es la reposición enzimática.
Tipo A y B: están causados por una acumulación de esfingomielina en los tejidos.
Tipo C : es una lipidosis causada por una acumulación de colesterol y otras grasas (lípidos) en las células, provoca numerosos problemas neurológicos.
Enfermedad de Wilson
Los síntomas de la enfermedad dependen de la evolución de los depósitos de cobre, sin embargo en términos generales son hepáticos al inicio de la enfermedad y neurológicos y neuropsiquiátricos cuando la enfermedad está más avanzada.
El diagnóstico es la combinación de los hallazgos clínicos y las pruebas analíticas, como ceruloplasmina, cobre en sangre, cupruria, cobre en tejido hepático, actualmente el estudio genético, con la demostración de mutaciones en los 2 alelos del gen ATP7B, la ausencia de las mutaciones identificadas no excluye la posibilidad de que el paciente tenga otras no descritas.
El tratamiento consiste en medicamentos que eliminen el cobre adicional del cuerpo, y seguir una dieta baja en cobre por toda su vida.
Si esta enfermedad no se detecta y trata a tiempo, puede llegar a ser mortal.
Fenilcetonuria
Es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina a causa de una incapacidad del organismos para producir la enzima fenilalanina hidroxilasa, su tratamiento está en limitar la ingesta dietética de ciertas formas de proteínas, un tratamiento adecuado y a tiempo ayuda a minimizar el riesgo de complicaciones graves.
Tirosinemia tipo I
Es una enfermedad metabólica hereditaria recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa, como parte del tratamiento se recomienda la restricción de los aminoácidos tirosina y fenilalanina en la dieta, acompañada del tratamiento farmacológico que bloquee la producción de metabolitos tóxicos.
Trastornos del ciclo de la urea
Son enfermedades hereditarias, causadas por la disfunción de una de las seis enzimas o dos proteínas de transporte involucradas en la biosíntesis de urea, un proceso que ocurre en el hígado, cuando ingerimos proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos, aquellos que el cuerpo no los necesita los convierte en amoníaco y el en el hígado se convierte en urea para que se elimine a través de la orina.
En las personas con trastornos del ciclo de la urea, el amoníaco se acumula en la sangre y causan enfermedad.
Los trastornos del ciclo de la urea comprenden enfermedades que se presentan con hiperamonemia que surgen en el período neonatal o más tarde.
Hemocromatosis hereditaria
Es una enfermedad genética, se caracteriza por un aumento en la absorción intestinal del hierro desde el nacimiento, los pacientes almacenan mucho hierro en diversos órganos (hígado, páncreas, corazón, etc.) provocando enfermedades en los mismos, diagnostica y trata precozmente, tiene un pronóstico excelente.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Es un error innato del metabolismo causado por deficiencia de actividad de la deshidrogenasa de los cetoácidos, que lleva acumular aminoácidos de cadena ramificada que produce una encefalopatía neonatal y al no ser tratada tempranamente, deja secuelas neurológicas permanentes hasta la muerte, el tratamiento implica limitar la ingesta dietética de aminoácidos de cadena ramificada.
Acidemia glutárica tipo I
Es un desorden metabólico hereditario de los aminoácidos esenciales lisina y triptofano determinado por la deficiencia de la enzima glutaril-coenzima A deshidrogenasa, con una prevalencia de 1 en 100 000 nacidos.
La sintomatología puede pasar desapercibida las primeras etapas de vida, y presentarse en los primeros años de vida con alteraciones en los movimientos y en el tono muscular, en el recién nacido, se puede observar macrocefalia, una distonía progresiva, afectación grave del desarrollo neurológico tras crisis encefalopática generalmente.
La deficiencia de la enzima, causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, por lo que el diagnóstico se realiza mediante el análisis de ácidos orgánicos en orina
Como parte del tratamiento incluye, soporte nutricional con fórmulas especiales libres de lisina y triptófano, y una base de hidratos de carbono y lípidos, para evitar desnutrición.
El diagnóstico temprano, permite proporcionar un tratamiento adecuado al paciente, reduciendo la frecuencia de crisis encefalopáticas y sus secuelas, considerándose esta enfermedad en la actualidad como un trastorno neurometabólico tratable.
Anemias Aplásicas
La anemia aplásica es un padecimiento raro, pero grave y puede desarrollarse a cualquier edad, es una enfermedad en la que el cuerpo no produce suficientes células de la sangre (pancitopenia), debido a una falla de la médula ósea, el tejido esponjoso localizado dentro de los huesos que contiene las células madre que se convierten en los glóbulos rojos, glóbulos blancos, y plaquetas de la sangre.
Cada tipo de célula sanguínea desempeña una función importante:
Glóbulos rojos
Transportan oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo.
Glóbulos blancos
Detectan y combaten los gérmenes invasores, cómo los virus y las bacterias que causan las infecciones.
Plaquetas
Detienen los sangrados y las hemorragias.
Las anemias aplásicas se clasifican en, no grave, grave y muy grave, su tratamiento puede incluir retirar agentes tóxicos para el paciente, transfusiones de sangre, antibióticos, trasplantes de células hematopoyéticas (en el que se usan células madre de un donante y que también se conoce como trasplante de células madre sanguíneas o trasplante de médula ósea).
Entre los tratamientos farmacológicos se encuentra la terapia inmunosupresora, para los pacientes con anemia aplásica grave o muy grave, se usan medicamentos que supriman la inmunidad, otros medicamentos incluyen factores de crecimiento hematopoyéticos, agentes antineoplásicos o agentes quelantes (que eliminan el exceso de hierro del cuerpo).
La información que consta en este apartado tienen como objetivo dar a conocer sobre la enfermedad , diagnóstico y tratamiento, no sustituye el criterio médico.
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