Creamos conciencia: Medops Group conoce y comprende los desafíos con los que vive un paciente y su familia con una enfermedad rara.
Las enfermedades raras y catastróficas, las mismas que suelen ser graves, crónicas e incapacitantes, requieren atención médica y tratamientos especializados a largo plazo. El paso fundamental es el diagnóstico de la enfermedad para un adecuado soporte asistencial.
Sabemos que en el mundo existen muchos pacientes mal diagnosticados y en consecuencia, tienen un mal pronóstico, es por eso que Medops Group trabaja estrechamente en la educación médica continua, proporcionando información detallada sobre la enfermedad, diagnóstico y tratamientos adecuados, brindando así apoyo tanto a pacientes con enfermedades raras, como a profesionales de la salud.
Programa de pacientes
Conoce acerca de algunas enfermedades raras
Trastornos metabólicos
Existe una gran variedad de trastornos metabólicos entre los cuales se describen:
Enfermedad de GaucherFenilcetonuriaHemocromatosis hereditariaNiemann-PickLa enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células, existen tres tipos principales de enfermedad de Niemann-Pick A, B,C y D, cada tipo afecta a diferentes órganos, puede causar diferentes síntomas y ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, los síntomas más comunes son la visceromegalia y la afectación neuronal que pueden ser graves e incapacitantes, afecta principalmente a bebés y niños, pero también se puede manifestar en la edad adulta.
Un diagnóstico temprano y un tratamiento que consiga disminuir el avance de la enfermedad es necesario, actualmente una alternativa es la reposición enzimática.
Tipo A y B: están causados por una acumulación de esfingomielina en los tejidos.
Tipo C: es una lipidosis causada por una acumulación de colesterol y otras grasas (lípidos) en las células, provoca numerosos problemas neurológicos.
Tirosinemia tipo IEs una enfermedad metabólica hereditaria recesiva, causada por la deficiencia de la enzima terminal de la vía de degradación de la tirosina, llamada fumarilacetoacetato hidrolasa, como parte del tratamiento se recomienda la restricción de los aminoácidos tirosina y fenilalanina en la dieta, acompañada del tratamiento farmacológico que bloquee la producción de metabolitos tóxicos.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arceEnfermedad de WilsonLa enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario del metabolismo del cobre, con una prevalencia de 1-9 / 100 000, originada por el depósito de cobre a nivel hepático, cerebral y corneal, por la imposibilidad del organismo de eliminar el exceso de cobre mediante su excreción en la bilis, lo cual hace que los órganos afectados pierdan su funcionalidad.
Los síntomas de la enfermedad dependen de la evolución de los depósitos de cobre, sin embargo en términos generales son hepáticos al inicio de la enfermedad y neurológicos y neuropsiquiátricos cuando la enfermedad está más avanzada.
El diagnóstico es la combinación de los hallazgos clínicos y las pruebas analíticas, como ceruloplasmina, cobre en sangre, cupruria, cobre en tejido hepático, actualmente el estudio genético, con la demostración de mutaciones en los 2 alelos del gen ATP7B, la ausencia de las mutaciones identificadas no excluye la posibilidad de que el paciente tenga otras no descritas.
El tratamiento consiste en medicamentos que eliminen el cobre adicional del cuerpo, y seguir una dieta baja en cobre por toda su vida.
Si esta enfermedad no se detecta y trata a tiempo, puede llegar a ser mortal.
Trastornos del ciclo de la ureaSon enfermedades hereditarias, causadas por la disfunción de una de las seis enzimas o dos proteínas de transporte involucradas en la biosíntesis de urea, un proceso que ocurre en el hígado, cuando ingerimos proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos, aquellos que el cuerpo no los necesita los convierte en amoníaco y el en el hígado se convierte en urea para que se elimine a través de la orina.
En las personas con trastornos del ciclo de la urea, el amoníaco se acumula en la sangre y causan enfermedad.
Los trastornos del ciclo de la urea comprenden enfermedades que se presentan con hiperamonemia que surgen en el período neonatal o más tarde.
Acidemia glutárica tipo IEs un desorden metabólico hereditario de los aminoácidos esenciales lisina y triptofano determinado por la deficiencia de la enzima glutaril-coenzima A deshidrogenasa, con una prevalencia de 1 en 100 000 nacidos.
La sintomatología puede pasar desapercibida las primeras etapas de vida, y presentarse en los primeros años de vida con alteraciones en los movimientos y en el tono muscular, en el recién nacido, se puede observar macrocefalia, una distonía progresiva, afectación grave del desarrollo neurológico tras crisis encefalopática generalmente.
La deficiencia de la enzima, causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, por lo que el diagnóstico se realiza mediante el análisis de ácidos orgánicos en orina.
Como parte del tratamiento incluye, soporte nutricional con fórmulas especiales libres de lisina y triptófano, y una base de hidratos de carbono y lípidos, para evitar desnutrición.
El diagnóstico temprano, permite proporcionar un tratamiento adecuado al paciente, reduciendo la frecuencia de crisis encefalopáticas y sus secuelas, considerándose esta enfermedad en la actualidad como un trastorno neurometabólico tratable.
Lipodistrofia
Anemias Aplásicas
Glóbulos rojos
Glóbulos blancos
Plaquetas
La información que consta en este apartado tienen como objetivo dar a conocer sobre la enfermedad, diagnóstico y tratamiento, no sustituye el criterio médico.
