Fenilcetonuria (PKU)

Una guía científica dirigida a profesionales de la salud que aborda en profundidad los desafíos metabólicos de la Fenilcetonuria (PKU) y cómo mejorar el tratamiento nutricional para evitar fluctuaciones

Ruta Diagnóstica: Guía técnica sobre el flujo crítico desde el tamiz neonatal hasta la confirmación genética y el inicio de la intervención nutricional en la PKU.

Manual de Interpretación: Guía clínica para clasificar las variantes de la deficiencia de PAH

Prevención de Errores: Guía sobre las fallas críticas en el seguimiento post-tamiz.

Control Metabólico: Análisis de la neurotoxicidad por acumulación de fenilalanina

El camino clínico desde un tamiz neonatal positivo hasta el inicio del tratamiento dietético y el seguimiento metabólico a largo plazo en PKU.