¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota?
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HF) es un trastorno hereditario del metabolismo de las lipoproteínas causado por mutaciones de los genes implicados en la vía del colesterol Low Density Lipoprotein (LDLC). Los pacientes con HF homocigota pueden tener niveles plasmáticos de LDL que son al menos dos veces más altos que los de heterocigotos FH (HeFH) y, por lo tanto, cuatro veces más altos que los niveles normales. La prevalencia de hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH) se ha estimado en 1 en 1.000.000.
Los pacientes con HoFH tienen niveles muy altos de LDLC desde el nacimiento, lo que los pone en un riesgo muy alto de enfermedad coronaria. Los niveles plasmáticos de LDLC superan los 500 mg/dL en muchos casos de HFHo confirmada genéticamente, pero existe una variación considerable en los niveles de lípidos entre los pacientes. Aquellos con niveles de C-LDL superiores a 370 mg/dL (o niveles de colesterol total superiores a 450 mg/dL) en ayunas deben consultar con especialistas ya que probablemente se trate de casos de HoFH.
Dado que la actividad del receptor de LDL está gravemente alterada, los pacientes con HoFH no responden o responden muy mal a los medicamentos para mejorar la actividad, como las estatinas, y tienen un peor pronóstico en comparación con los pacientes con HeFH. Por lo tanto, HoFH debe distinguirse clínicamente de HeFH.
Se recomiendan estudios familiares exhaustivos y análisis genéticos para su diagnóstico certero.
Referencia:
- Nohara, A., Tada, H., Ogura, M., Okazaki, S., Ono, K., & Shimano, H. et al. (2022).
- Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Retrieved 22 March 2022, from
