Claves de la nutrición en la enfermedad huérfana tirosinemia tipo 1
La tirosinemia tipo 1 es una enfermedad huérfana hereditaria, que afecta el metabolismo de la tirosina, un aminoácido que se encuentra en muchos alimentos. Las personas que padecen esta enfermedad tienen dificultades para metabolizar la tirosina, lo que puede provocar una acumulación tóxica de metabolitos en el cuerpo. Si no se trata, la tirosinemia tipo 1 puede provocar daño hepático, renal y neurológico, y en casos graves, puede ser mortal.
La nutrición juega un papel fundamental en el manejo de la tirosinemia tipo 1. Los pacientes con esta enfermedad requieren una dieta especial baja en tirosina y fenilalanina, otro aminoácido que se encuentra en muchos alimentos. Además, es importante que los pacientes consuman alimentos ricos en carbohidratos y bajos en proteínas para obtener suficiente energía. Los pacientes con tirosinemia tipo 1 deben evitar alimentos ricos en proteínas, como carne, pescado, huevos y lácteos, ya que contienen altos niveles de tirosina y fenilalanina. En su lugar, deben consumir alimentos ricos en carbohidratos, como frutas, verduras, cereales, pan y pasta. Es importante que los pacientes trabajen con un nutricionista especializado en esta enfermedad para crear una dieta personalizada que satisfaga sus necesidades nutricionales específicas.
Además de una dieta baja en proteínas, los pacientes con tirosinemia tipo 1 también pueden requerir suplementos nutricionales para asegurarse de que están recibiendo suficientes vitaminas y minerales esenciales. Los suplementos de hierro, calcio y vitamina D son especialmente importantes, ya que los pacientes con tirosinemia tipo 1 pueden tener un mayor riesgo de osteoporosis.
Los pacientes con tirosinemia tipo 1 deben evitar alimentos ricos en proteínas, como carne, pescado, huevos y lácteos, ya que contienen altos niveles de tirosina y fenilalanina.
El objetivo es mantener niveles óptimos de crecimiento y desarrollo, así como prevenir alteraciones cutáneas y oculares, manteniendo los niveles plasmáticos de tirosina y fenilalanina en rangos adecuados, junto con la normal función hepática y renal, y trazas de valores de succinilacetona, ácido alfa aminolevulínico y ácido parahidroxifenilpirúvico en sangre y orina. Durante el periodo agudo, se debe suspender la ingesta de proteínas naturales e iniciar tratamiento parenteral intensivo a base de glucosa y lípidos. Si se dispone de vía enteral, se pueden aportar proteínas a través de fórmulas especiales. En el periodo crónico, los requerimientos de tirosina y fenilalanina varían según la edad. Además, se restringe la ingesta de proteínas naturales y se completa con fórmula especial. El control metabólico se considera adecuado cuando los niveles plasmáticos de tirosina y fenilalanina están en rangos específicos. Si se produce un desequilibrio en la cantidad de aminoácidos, es necesario suplementar con fenilalanina. En casos de mal control nutricional o falta de NTBC, pueden presentarse síntomas similares a la porfiria, los cuales se pueden controlar con hidratos de carbono en solución de dextrosa al 20% o 25%.
En resumen, la nutrición es un componente crítico del manejo de la tirosinemia tipo 1. Una dieta baja en proteínas y rica en carbohidratos, junto con suplementos nutricionales si es necesario, puede ayudar a prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta enfermedad huérfana. Es importante trabajar con un equipo de atención médica especializado en tirosinemia tipo 1 para desarrollar un plan de nutrición personalizado que satisfaga las necesidades individuales de cada paciente.
Bibliografía:
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