hipercolesterolemia familiar homocigota

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La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es un trastorno metabólico poco común, que se caracteriza principalmente por el aumento extremo del colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL) en sangre, lo que lleva a la formación temprana de placas ateroscleróticas en las arterias. 

Sabiendo esto, ¿Qué aspectos se deben tener en cuenta para un correcto abordaje de esta patología? En este artículo presentaremos una guía detallada para profesionales de la salud, sobre el diagnóstico y tratamiento de esta condición perteneciente a las “enfermedades raras”.

Hipercolesterolemia familiar homocigota: Definición y epidemiología

La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es un trastorno hereditario con una prevalencia estimada de aproximadamente 1 a 9 casos por cada millón de personas. Se hereda en un patrón autosómico dominante o recesivo y además, suele manifestarse desde la infancia. 

Entre los signos más distintivos de esta patología se encuentran los xantomas en la piel, los tendones durante la infancia, además del arco corneal, xantelasmas y soplos cardíacos. La HFHo es causada principalmente por variantes patogénicas en el gen LDLR, aunque también pueden estar implicados otros genes como APOB, PCSK9 y LDLRAP1.

Por otro lado, entre las principales complicaciones de esta enfermedad, nos encontramos con un alto riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares a temprana edad, e inclusive, la posibilidad de una muerte prematura

Estrategias para un abordaje preciso de la HFHo

En el abordaje de la HFHo, la precisión en el diagnóstico, así como un correcto manejo de esta enfermedad, son aspectos clave para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Exploremos las maneras de identificar y gestionar esta condición para proporcionar una atención óptima a quienes la padecen: 

Diagnóstico Preciso

  • Métodos de diagnósticos

El diagnóstico de la HFHo se basa en una evaluación integral que incluye la observación de las características clínicas del paciente, el grado de elevación del colesterol LDL y los antecedentes familiares. La confirmación definitiva se logra mediante la secuenciación del ADN, proporcionando una visión precisa de la predisposición genética del individuo a esta enfermedad.

  • Diagnóstico diferencial

Es fundamental diferenciar la HFHo de otras condiciones similares. Entre ellas se encuentran la hipercolesterolemia heterocigota grave, la sitosterolemia y la deficiencia de lipasa ácida lisosomal. Una correcta identificación de esta patología permite iniciar el tratamiento adecuado, para mejorar el pronóstico del paciente.

  • Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal de la HFHo es factible. Esta evaluación temprana brinda la oportunidad de identificar la enfermedad en etapas tempranas del desarrollo, lo que permite ofrecer un manejo óptimo desde el inicio.

Manejo y tratamiento

El tratamiento principal consiste en la aféresis lipoprotéica, ya que las estatinas y otros fármacos hipolipemiantes son poco efectivos. Recientemente, el uso de inhibidores de PCSK9 y el medicamento biológico evinacumab han mostrado ser prometedores en la reducción del colesterol LDL. 

El pronóstico de vida sin tratamiento es bastante grave y puede reducirse a entre tres y cinco décadas, pero con un manejo adecuado, los pacientes pueden tener una esperanza de vida mucho más prolongada. 

Aunque alcanzando puntos finales clínicos de enfermedad cardiovascular aterosclerótica precoz grave y enfermedad aórtica, la aféresis puede permitir que muchos pacientes lleguen hasta las quinta y sexta década, desafiando los pronósticos.

Fortaleciendo la atención médica en enfermedades raras

Para finalizar, es importante resaltar que la HFHo representa todo un desafío clínico debido a sus graves complicaciones. Sin embargo, aquí es donde entran en juego los profesionales de la salud, quienes, brindando un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado pueden reducir el riesgo de estas complicaciones cardiovasculares graves en los pacientes y mejorar su calidad de vida

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Referencia bibliográfica: