cuáles son las enfermedades huérfanas

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Al existir una falta de conocimiento sólido sobre el número exacto de enfermedades raras, los profesionales de la salud pueden enfrentarse a grandes desafíos en el tratamiento de pacientes afectados por estas condiciones. Por esta razón, es importante profundizar con un análisis detallado de cuántas hay y cuáles son las enfermedades huérfanas más usuales.

Desvelando el misterio de las enfermedades raras: ¿Cuántas hay realmente?

Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son afecciones médicas que padecen únicamente un pequeño porcentaje de la población. Usualmente, estas enfermedades son bastante difíciles de diagnosticar y tratar debido a su rareza y además, a la falta de información disponible. Pero ¿Cuántas son en realidad y cuáles son sus características distintivas?

Existen características genéticas y ambientales que definen a una enfermedad rara. Estas suelen variar según distintos factores, como: los datos demográficos, las regiones geográficas y los contextos médicos. La diversidad dificulta el proceso de definición y comprensión de estas enfermedades, lo que también impacta en los recursos y enfoques terapéuticos disponibles para los pacientes. 

Se estima que existen alrededor de 7,000 enfermedades raras. Sin embargo, esta cifra puede variar según los criterios usados para definir una enfermedad rara. Estados Unidos, define a una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 200,000 personas, mientras que la Unión Europea considera huérfanas a las enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2,000 personas. 

La complejidad para definir enfermedades raras

La discrepancia en el número de enfermedades raras no es lo único que complica más la identificación de estas enfermedades: También existen diferencias en la forma en que se definen las enfermedades en diferentes partes del mundo y entre distintos grupos demográficos. Esto tiene su origen en el hecho de que algunas enfermedades pueden ser raras en una población en particular, pero comunes en otra. 

Por ejemplo, la tuberculosis, si bien es considerada una enfermedad rara en los Estados Unidos, es una de las 10 principales causas de muerte en el mundo, según la OMS. Lo mismo ocurre con muchas otras enfermedades. Entonces, podemos afirmar que la «rareza» es contextual en estos casos. 

Por lo tanto, es evidente que abordar la complejidad de las enfermedades raras requiere un esfuerzo coordinado para definir con mayor precisión estas condiciones y mejorar el acceso a la información precisa sobre ellas. Solamente mediante una definición clara y consensuada de las enfermedades raras se puede avanzar en el desarrollo de enfoques terapéuticos más efectivos. 

¿Cuáles son las enfermedades huérfanas más frecuentes?

En esta breve exploración, nos enfocaremos en identificar algunas de las enfermedades huérfanas más comunes, resaltando sus características distintivas y los tratamientos actuales. Conócelas: 

Enfermedad de Wilson

Este trastorno genético poco común provoca una acumulación de cobre en el cuerpo, lo que afecta principalmente al cerebro, el hígado y la córnea. Esto puede resultar en síntomas como debilidad, dolor abdominal y cambios neurológicos. El diagnóstico temprano es crucial para evitar complicaciones graves y el tratamiento implica medicamentos y cambios en la dieta. 

Tirosinemia

La tirosinemia tipo 1 es una enfermedad metabólica rara causada por un defecto en el catabolismo de la tirosina, lo que conduce a una insuficiencia hepática aguda, carcinoma hepatocelular y complicaciones renales y neurológicas graves. 

El tratamiento con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanodiona (NTBC) ha evolucionado significativamente el manejo de pacientes, especialmente cuando se inicia tempranamente. 

Trastorno del ciclo de la urea

Los trastornos del ciclo de la urea son enfermedades metabólicas hereditarias poco comunes que causan niveles elevados de amoníaco en la sangre, lo que puede ser fatal o resultar en daño cerebral, incluso con tratamiento médico adecuado. Las opciones de tratamiento incluyen el tratamiento médico o el trasplante de hígado, pero la comparación de resultados es limitada. 

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo causado por mutaciones en el gen que codifica la fenilalanina hidroxilasa, resultando en la acumulación de fenilalanina y la deficiencia de tirosina. Los pacientes presentan signos como olor a humedad en la piel, convulsiones e hiperactividad. Su tratamiento consta de una dieta baja en fenilalanina, pero también se están investigando terapias farmacológicas y de reemplazo enzimático.

Uniendo esfuerzos para enfrentar la atención médica en enfermedades raras

Las enfermedades raras presentan desafíos significativos para los profesionales de la salud debido a la falta de información. Es importante conocer cuántas y cuáles son las enfermedades huérfanas para lograr un esfuerzo coordinado, y definir con precisión las condiciones que las conceptualizan. Mejorar el acceso a la información, es un aspecto clave para desarrollar un enfoque eficaz en el tratamiento de los pacientes. 

En este artículo hemos presentado un panorama general. Si estás buscando conocer más acerca de las enfermedades huérfanas, accede a nuestros recursos educativos disponibles ¡Únete a Medops para fortalecer tu capacitación!

Fuentes bibliográficas: 

    • Joshua Immergluck; Arayamparambil C. Anilkumar, «Enfermedad de Wilson», 2023, NIH (National Library of Medicine)
    • Piedra de William L .; Hajira Basit ; Evan Los, «Fenilcetonuria»,2023, NIH (National Library of Medicine)