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Si bien la Enfermedad de Wilson (EF) está presente desde el nacimiento, los signos y síntomas no se manifiestan hasta
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La enfermedad de Wilson es una condición rara y hereditaria que afecta el metabolismo del cobre en el organismo. Aunque
La tirosinemia tipo 1 es una enfermedad huérfana hereditaria, que afecta el metabolismo de la tirosina, un aminoácido que se
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HF) es un trastorno hereditario del metabolismo de las lipoproteínas causado por mutaciones de los genes
Health Canada define las enfermedades raras como enfermedades potencialmente mortales, debilitantes o graves y crónicas que afectan a un pequeño
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