El diagnóstico temprano en enfermedades raras es un pilar fundamental en pediatría y neonatología. Muchas
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La enfermedad de Wilson con inicio hepático agudo, presenta algunos desafíos importantes a la hora
A pesar de que las enfermedades huérfanas afectan a un escaso porcentaje de la población,
La colaboración internacional y las redes de investigación en enfermedades raras están emergiendo como herramientas poderosas para combatir estas enfermedades
Al existir una falta de conocimiento sólido sobre el número exacto de enfermedades raras, los profesionales de la salud pueden
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria que requiere una atención meticulosa y experta por parte de los profesionales de
La hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) es un trastorno metabólico poco común, que se caracteriza principalmente por el aumento extremo del
La Enfermedad de Wilson (EW), un trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por la incapacidad del organismo de deshacerse del cobre
Si bien la Enfermedad de Wilson (EF) está presente desde el nacimiento, los signos y síntomas no se manifiestan hasta
La tirosinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo raro con una incidencia de 1 caso por cada 100.000 a
La enfermedad de Wilson es una condición rara y hereditaria que afecta el metabolismo del cobre en el organismo. Aunque
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